乳腺癌易感基因 1 和 2（BRCA1 和 BRCA2）編碼的蛋白質(zhì)起著腫瘤抑制因子的作用，以維持基因組穩(wěn)定性。BRCA1/2 基因突變可導(dǎo)致 DNA 損傷，顯著增加罹患各種癌癥的風(fēng)險(xiǎn)，尤其是乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌和胰腺癌。BRCA1 和 BRCA2 的致病突變分別使乳腺癌風(fēng)險(xiǎn)增加 7.6 倍或 5.2 倍。1雖然普通人群中乳腺癌和卵巢癌的終生風(fēng)險(xiǎn)分別為 12% 和 1.3%，但 BRCA1 突變攜帶者的累積終生風(fēng)險(xiǎn)分別為 72% 和 44%，BRCA2 突變攜帶者的累積終生風(fēng)險(xiǎn)分別為 69% 和 17% 。2

臨床研究表明，BRCA1/2 基因突變與多種癌癥對(duì)聚 ADP 核糖聚合酶 (PARP) 抑制劑的敏感性有關(guān)。3-6美國(guó) 食品藥品監(jiān)督管理局 (FDA) 已批準(zhǔn)四種 PARP 抑制劑作為乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌或胰腺癌 BRCA1/2 突變患者的單一療法或維持療法：奧拉帕尼、魯卡帕尼、尼拉帕尼和他拉唑帕尼。7因此，準(zhǔn)確檢測(cè) BRCA1/2 突變對(duì)疾病的臨床管理（包括是否適合接受 PARP 抑制劑治療）具有巨大影響。

BRCA1/2 突變可以是單核苷酸變異 (SNV)、小插入/缺失 (INDEL) 或大基因組重排 (LGR)，后者被定義為涉及一個(gè)或多個(gè)外顯子的很大一部分的缺失或插入。LGR 占 BRCA1 致病突變的 27% 和 BRCA2 致病突變的 5%，在某些人群中，強(qiáng)大的奠基者效應(yīng)占所有癌癥診斷的約 1/ 3。8

可以使用基于下一代測(cè)序 (NGS) 或聚合酶鏈反應(yīng) (PCR) 的方法檢測(cè) BRCA1/2 中的 SNV 和小 INDEL 突變。然而，PCR 受限于低復(fù)雜性和僅能檢測(cè)已知的 BRCA1/2 突變。雖然廣泛使用的短讀 NGS 面板方法能夠高通量檢測(cè) BRCA1/2 中的所有可能突變，但如果不對(duì)測(cè)序流程進(jìn)行額外修改，通常無(wú)法檢測(cè) LGR。因此，在使用基于 PCR 的方法或 NGS 面板（當(dāng)前診斷市場(chǎng)上使用廣泛的兩種技術(shù)）進(jìn)行分子篩選時(shí)，BRCA1/2 LGR 經(jīng)常被遺漏。因此，BRCA1/2 LGR 的檢測(cè)主要依賴(lài)于替代的 NGS 獨(dú)立檢測(cè)，例如多重連接依賴(lài)性探針擴(kuò)增 (MLPA)、微陣列或全基因組/外顯子測(cè)序，從而導(dǎo)致成本增加和周轉(zhuǎn)時(shí)間延長(zhǎng)。9

理想情況下，一次 BRCA1/2 檢測(cè)應(yīng)能同時(shí)檢測(cè)所有突變，以幫助指導(dǎo)癌癥患者管理中的循證臨床決策。在所有可用方法中，NGS 面板可以作為選擇測(cè)試，當(dāng)在生物信息學(xué)流程和/或面板設(shè)計(jì)中納入某些調(diào)整以實(shí)現(xiàn)拷貝數(shù)檢測(cè)時(shí)。在進(jìn)行流程調(diào)整后，需要進(jìn)行驗(yàn)證過(guò)程以證明除了 SNV 和小 INDEL 之外檢測(cè) LGR 的有效性。由于含有 LGR 的臨床樣本稀缺，因此，正如診斷界所推薦的那樣，特征明確且類(lèi)似于患者的參考材料是難以獲取的臨床樣本的理想替代品，用于評(píng)估流程的靈敏度和特異性。10

LGC Clinical Diagnostics 開(kāi)發(fā)了一套的 BRCA1/2 LGR 參考材料，以支持行業(yè)開(kāi)發(fā)和驗(yàn)證 BRCA1/2 LGR NGS 面板的需求。Seraseq ® BRCA1/2 LGR 參考材料和突變混合物以?xún)煞N格式提供：

• Seraseq ® FFPE BRCA1/2 LGR 參考材料為腫瘤 BRCA 檢測(cè)提供了從 DNA 提取開(kāi)始的全過(guò)程控制。

• Seraseq ® gDNA BRCA1/2 LGR 體細(xì)胞/遺傳突變混合物以純化的 DNA 形式提供，其等位基因頻率適合體細(xì)胞或種系測(cè)試，可直接用于文庫(kù)制備。

這些 BRCA1/2 參考材料均包括 BRCA1 和 BRCA2 基因中的 10 種變異，大小從 SNV 到 500 bp 以上的 INDEL 不等，涵蓋各種變異類(lèi)型，為驗(yàn)證過(guò)程提供足夠的挑戰(zhàn)。點(diǎn)擊此處或以下按鈕查看我們的產(chǎn)品表：

特點(diǎn)和優(yōu)點(diǎn)

• 使用包含對(duì) BRCA 驅(qū)動(dòng)的癌癥很重要的生物標(biāo)志物的高度多路復(fù)用的參考材料，自信地開(kāi)發(fā)、監(jiān)控、驗(yàn)證和挑戰(zhàn)基于混合捕獲的靶向 NGS 檢測(cè)。

• 單個(gè)樣本含有 20 個(gè)致病性 BRCA1/2 變異（11 個(gè) LGR、9 個(gè)缺失、5 個(gè) SNV、4 個(gè)插入缺失和 2 個(gè)插入）。

• 通過(guò)高靈敏度的 dPCR 檢測(cè)定量突變目標(biāo)，并通過(guò) NGS 進(jìn)行正交分析。

• 所有突變均與已充分表征的 GM24385 人類(lèi)基因組 DNA 混合作為“野生型"背景材料。

• 可用作全過(guò)程（FFPE curl）或純化的基因組 DNA，具有適合體細(xì)胞或種系測(cè)試的各種等位基因頻率。

• 在符合 GMP 和 ISO 13485 認(rèn)證的工廠生產(chǎn)。

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